PERIMÄ JA TERVEYS
Perimä osana yksilön terveyttä ja hyvinvointia.
Uusi tieto perimästä mullistaa terveydenhuollon
Sitra on tukenut sosiaali- ja terveysministeriötä kansallisen genomistrategian laatimisessa. Työ valmistui kesällä 2015. Lue lisää tästä linkistä.
Genetiikan uudet tutkimusmenetelmät antavat valtavia mahdollisuuksia ihmisen terveyden ja sairauksien syiden selvittämiseen, niiden ennaltaehkäisyyn ja parantamiseen. Geeniperimään liittyvän tiedon avulla on mahdollista tehdä parempia omakohtaisia valintoja, kohdentaa seulontaa ja diagnostiikkaa sekä valita parhaiten tehoavia lääkkeitä. Siten ihminen pystyy halutessaan itse ottamaan vastuuta ja vaikuttamaan omaan hyvinvointiinsa.
Ihmisen geeniperimään liittyvän tiedon avulla voidaan kartoittaa yksilön terveyttä uhkaavia riskitekijöitä sekä tuottaa täsmällisempää ja tehokkaampaa hoitoa. Perimän eli genomin lisäksi ihmisen terveyteen ja hyvinvointiin vaikuttavat ympäristötekijät, omat ratkaisut ja sattuma. Analysoimalla perinnöllisiä riskitekijöitä voidaan terveydenhuoltoa siirtää ennaltaehkäisevään ja kustannustehokkaampaan suuntaan.
Yksilöllinen geeniperimään liittyvä tieto on avain uudenlaiseen hyvinvoinnin ja terveydenhuollon ajatteluun sekä toimintatapoihin. Genomitiedon määrittämisen hinta on laskenut miljoonakertaisesti muutamassa vuodessa. Tämä on tehnyt mahdolliseksi sen, että terveydenhuollon ammattilaisten lisäksi myös tavalliset kuluttajat voivat hankkia yksilöllistä perimäänsä liittyvää tietoa suoraan genomitietopalvelujen tarjoajilta.
Genomitieto hyvinvoinnin työkaluksi
Sitran tavoitteena on, että geeniperimään liittyvää tietoa hyödynnetään osana yksilöllistä hyvinvointia, terveydenhoitoa ja sairauksien ennaltaehkäisyä kansallisella tasolla. Tämä edistäisi sitä, että ihmiset voisivat elää terveempinä pidempään.
Siksi kansalaisille tulee tarjota mahdollisuus saada tietoa omaan terveyteensä ja hyvinvointiinsa vaikuttavista keskeisistä perinnöllisistä riskitekijöistä. Lähtökohtana tulee olla, että yksilö omistaa omat genomitietonsa ja hänellä on oikeus päättää tietojensa käytöstä itse.
Sitra on mukana vauhdittamassa genomitiedon ja omahoidon hyödyntämistä kokeilu- ja yhteistyöhankkeiden kautta. Hankkeita käynnistetään ja toteutetaan yhteistyössä eri tahojen kanssa. Sitra haluaa myös edistää alan palvelutuotantoa ja liiketoimintaa Suomessa muun muassa sijoittamalla alan kärkiyrityksiin.
Toimialaa ja palveluliiketoiminnan mahdollisuuksia suomalaisyrityksille kuvataan Kuluttajille suunnatut genomitietopalvelut ja niiden liiketoimintamallit -selvityksessä.
Taustaa
Professori Leena Palotie maalasi jo vuonna 2000 genomitiedon hyödyntämisestä viisaan ja ihmisläheisen tulevaisuudenkuvan: ”Kuka omistaa yksilön perimän tiedot, ja kuinka laajalti tämän tiedon tulisi olla saatavilla yksilölle itselleen, hänen perheelleen, hoitojärjestelmälle, työnantajalle tai vakuutusyhtiölle? Näiden kysymysten viisaaseen ratkaisuun tarvitaan paitsi yhteiskunnallista keskustelua myös kansallisia ja kansainvälisiä sopimuksia ja lakeja, joiden säätämisen taustalla tulisi olla vilpitön pyrkimys yksilön – ei yhteiskunnan – parhaaseen.”
(Leena Palotie: Mihin genomiprojekti johtaa? Duodecim, 2000)
Amerikkalainen sydänkirurgi ja geenitutkija Eric Topol kertoo kirjassaan terveydenhuollon suuresta murroksesta, jossa genomitieto ja sen hyödyntäminen on merkittävässä roolissa. Topolin mukaan muutos on saavutettavissa vain, jos kuluttajat sitä vaativat. Eric Topol: Creative Destruction of Medicine – How the digital revolutoion will create better health care, Basic Books, New York, 2012
Färsaaret tarjoaa koko väestölle mahdollisuuden genomin selvittämiseen.
Faroe Islands Aim to Sequence Genes of Entire Country, Discover Magazine, 2013
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM tekee huippuluokan työtä suomalaisen perimän selvittämisessä ja on muun muassa koonnut suomalaisen geeniatlaksen. Tutkimustyössä yhdistyvät korkeatasoinen tutkimus ja teknologia sekä ainutlaatuiset potilas- ja biopankkiaineistot. Tavoitteena on tutkimustiedon siirtäminen terveydenhuollon käyttöön mm. henkilökohtaista lääketiedettä edistämällä. The new Finnish Gene Atlas places Finns on the world’s genetic map, FIMM 2010
Geeniatlas paljastaa suomalaisten poikkeavuuden, Yliopisto-lehti 2010
Hyvä kunto – mitä se on? Suomen Liikunnan Ammattilaiset SLA ry
Raportti siitä, miten Iso-Britannia voi hyötyä genomiteknologian hyödyntämisestä. Raportti sisältää strategisen vision sekä käytännön suosituksia: Genomic Technology in Healthcare: Building On Our Inheritance, Iso-Britannia 2012
AJANKOHTAISTA