Genomitiedon lyhyt sanasto

CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)
Yhdysvaltojen kansalliset ohjeistukset ja standardit kliinisille laboratorioille, mukaan lukien geenilaboratoriot. Standardit määrittelevät testianalyysin, laadunvarmistuksen ja työntekijöiden osaamisen vaatimukset. Laboratoriot voivat hankkia CLIA-sertifikaatin tai akkreditoinnin.

DNA (deoxyribonucleinic acid, deoksiribonukleiinihappo)
Nukleiinihappo, joka on eliön (ihmisen, eläimen, kasvin tms.) solun perinnöllistä informaatiota sisältävä ja siirtävä aine. Sijaitsee pääosin kromosomeissa ja muodostaa kierteisen kaksoisjuosteen. Ihmisellä on noin kolme miljardia emäsparia jokaisessa solussa.

DTC (direct-to-consumer)
Suoraan kuluttajalle t. kansalaiselle suunnattu.

DTC GT tai DTC PGT (direct-to-consumer (personal) genetic testing)
Suoraan kuluttajalle suunnatut geenitestauspalvelut. Palvelun ja testauksen tilaus ja toimitus voivat tapahtua esimerkiksi internet-sivuston kautta.

Epigenetiikka (epigenetics)
Epigenetiikka tarkoittaa geenien toimintaohjeita, joihin ympäristö voi aiheuttaa muutoksia ja jotka periytyvät solulta tytärsoluille ja mahdollisesti myös sukupolvelta toiselle ilman, että perimäaineksen emäsrakenne muuttuu. Epigenetiikka linkittää perimän ja sairaudet. Esimerkiksi ravitsemustilan aiheuttamat muutokset elimistön toimintaan saattavat periytyä vaikka mitään geneettistä muutosta ei aiheutuisikaan. Ilmiötä tunnetaan yhä huonosti.

Eksoni
Proteiinia koodaava osa geenin rakenteessa.

Fenotyyppi
Ilmiasu. Yksilön ominaisuuksien kokonaisuus, joka syntyy genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksesta. Vrt. genotyyppi.

Geeni
Perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää tiedon valkuaisaineen tai RNA-molekyylin valmistamiseksi. Geenit ovat siis DNA:ta. Ihmisellä on noin 24 000 geeniä.

Geenitesti
Laboratoriokoe, jossa analysoidaan DNA:ta, tunnistetaan geenejä tai geenivirheitä perimästä (synonyymi DNA-testi).

Genomi
Perimä. Eliön DNA:n muodostama kokonaisuus, ohje elimistön toimintaan ja rakentumiseen. Perimässä on runsaasti yksilöllistä vaihtelua, joista osa altistaa sairauksille. Genomi sisältää myös paljon DNA:ta, joka ei koodaa proteiinisynteesiä.

Geneettinen t. perinnöllinen alttius (genetic or hereditary susceptibility)
Perinnöllinen kohonnut riski saada jokin sairaus tai geneettinen alttius ei ota huomioon ympäristön ja elintapojen vaikutuksia, joten se ei kerro todellista kokonaisriskiä.

Genotyyppi
Solun tai yksilön geneettinen kokonaisuus. Vrt. fenotyyppi

Koko genomin sekvensointi (full genome sequencing)
Menetelmä, jossa selvitetään yksilön koko perimän emäsjärjestys.

mHealth (mobile health)
Mobiiliteknologian käyttäminen terveydenhoidossa ja terveyden edistämisessä.

Mitokondriaalinen DNA t. mtDNA t. mDNA
Solun energiatuotantoa hoitavien mitokondrioiden sisältämä perimäaines erotuksena solun tuman sisältämiin kromosomeihin. Mitokondriaalinen DNA periytyy lapsille äidin munasolun mitokondrioiden kautta, joten se kertoo yksilön äitilinjasta.

Nutrigenomiikka (nutrigenomics)
Ravitsemuksen ja geenien vuorovaikutustutkimus, yksilöllisen genomitiedon käyttäminen ruokavaliosuunnittelussa. Nutrigenomiikassa pyritään löytämään yksilöllinen vaste ravinteisiin, tunnistaa haitalliset ja hyödylliset ruoka-aineet sekä optimoidaan ruokavalio terveelliseksi.

Personoitu lääketiede (personalized medicine)
Lääketieteellisen hoidon ja ennaltaehkäisyn suunnittelu yksilöllisistä lähtökohdista perustuen muun muassa yksilöllisiin elintapoihin, geeniperimään ja henkilökohtaiseen lääkevasteeseen. Tavoitteena on tehostunut hoito ja vähentyneet haittavaikutukset.

Quantified self
Elintapaliike, jossa harrastaja pyrkii mittaamaan ja seuraamaan elämäntapojaan sekä muuttamaan niitä mahdollisimman terveellisiksi tieteellisen ja muun tiedon avulla.

SNP t. ”snippi” (single nucleotide polymorphism)
Yhden emäsparin vaihtelu geeneissä, myös ”pistemutaatio”. Yhden emäsparin muutos voi lisätä sairausriskiä, mutta usein sillä ei ole merkitystä.

Y-kromosomaalinen DNA t. Y-DNA
Miehen sukupuolikromosomin sisältämä DNA. Y-kromosomi periytyy biologiselta isältä pojalle, joten se kertoo pojan isälinjasta.