sisällön esikatselussa tai sisältösivulla.
Viron terveydenhuollon uusin vallankumous on luoda yksilöidyt terveysprofiilit koko kansalle. Virolainen geneetikko Andres Metspalu uskoo, että tulevaisuuden terveydenhuolto edellyttää sähköisten terveysprofiilien ja genomitiedon yhdistämistä, sekä yksilöidyn terveysvalmennuksen tarjoamista ihmisille, joilla on korkea perinnöllinen riski sairastua. Mitä Suomi voisi oppia naapuriltaan genomiikasta ja julkisesta terveydenhuollosta?
Viron genomikeskuksen johtajalla, professori Andres Metspalulla on unelma. Hänen unelmassaan yhä useampia ihmisiä pelastuu ja monien elämänlaatu paranee, kun yksilöllistetty lääketiede auttaa ehkäisemään ja parantamaan kansantauteja.
Hänen unelmansa on jo toteutumassa. Viimeisen 15 vuoden aikana Viro on paiskinut töitä kerätäkseen ja analysoidakseen väestönsä genomit. Modernia sähköistä terveysjärjestelmää voivat käyttää jo kaikki virolaiset. Lisäksi Viron genomikeskus, eli Tarton yliopiston yhteydessä oleva instituutti, on kerännyt biopankkiinsa terveys- ja geenitiedot 5 prosentilta kansalaisistaan.
Lähitulevaisuudessa keskus aikoo selvittää genomit puolelta väestöstään, eli noin 500 000 ihmiseltä. Uudessa yksilöllistetyn lääketieteen pilottiohjelmassa nämä tiedot yhdistetään digitaalisiin terveysprofiileihin. Tavoitteena on, että yksilöityjen terveyspalveluiden avulla virolaiset saavat neuvoja ja parempaa hoitoa, joka auttaa heitä elämään pidempään ja terveempinä.
Mitä neuvoja professori Andres Metspalu antaa yksilöidyn lääketieteen hyödyntämiseen julkisessa terveydenhuollossa? Teimme yhteenvedon hänen ohjeistaan.
1. Luodaan henkilökohtaiset riskiprofiilit kaikille
Professori Metspalun mukaan genomiikka pitäisi nähdä työkaluna. Hän saa päivittäin kysymyksiä genomikeskuksen tutkimuksiin osallistuneilta ihmisiltä, jotka pyytävät omaa geenitietoaan. Metspalu sanoo, että jokaisella pitäisi olla oikeus omaan riskiprofiiliinsa.
”Riskiprofiili ei ole diagnoosi, vaan henkilökohtainen opaskartta ihmisen tulevaisuuden hyvinvointiin.”
Metspalun mukaan geeni- ja terveystieto kuuluu ihmiselle itselleen, mutta on tärkeää, että lääkäri tai muu asiantuntija selittää sen merkityksen potilaalle.
2. Terveysvalmennusta ihmisille, joilla on korkea perinnöllinen riski
Virolaiset sairastavat paljon diabetesta ja sepelvaltimotautia, joihin ylipaino tai geneettinen riski altistavat.
”Olemme kardiovaskulaarisissa sairauksissa ensimmäisellä sijalla Euroopassa. Eliniät pitenevät, mutta elinvuodet ilman tauteja vähentyvät,” sanoo professori Metspalu.
Viron genomikeskus kysyi tutkimuksessaan, muuttaisivatko ihmiset elintapojaan, jos he tietäisivät riskistään sairastua vakavasti. Noin 70 prosenttia vastasivat kyllä.
Metspalu uskoo, että ihmiset ovat halukkaita muuttumaan mutta tarvitsevat sosiaalista tukea. Hänen mukaansa olisi syytä luoda uusi ammattikunta, joka tarjoaa enemmän kuin pelkästään geneettistä neuvonantoa (eng. genetic counselling).
”Terveysammattilaisten pitäisi pyrkiä tunnistamaan jo nuorena ne ihmiset, joilla on korkea perinnöllinen riski, ja luoda heitä varten terveysvalmennusohjelmia tukemaan terveellisiä elämäntapoja. Meidän ei pitäisi jättää ihmisiä yksin riskitietonsa kanssa.”
3. Erityislain luominen genomityön tueksi
Vuonna 2000 Viro esitteli erikoislainsäädännön biopankeille. Lain mukaan Viron hallitus maksaa biopankkien ylläpidon. Tämä on merkittävä askel, jonka vuoksi Viron genomikeskuksen ei tarvitse hakea ulkopuolista rahoitusta.
”Poliitikot ovat halukkaita tukemaan Viron genomikeskusta, koska he ymmärtävät, että tämä on tärkeä asia: meidän on ehkäistävä tauteja, ei vain parannettava niitä”.
Uusi lainsäädäntö on saanut virolaiset luottamaan aiempaa enemmän genomikeskuksen työhön.
”Olemme vastuussa heille siitä, että tutkimustuloksemme todella parantavat terveydenhuoltoa,” Metspalu sanoo.
4. Huomioidaan etiikka, mutta ei anneta pelon estää työtä
Ihmisten asenne geenitestejä kohtaan on ollut Virossa myönteistä. Metspalun mukaan he pelkäsivät aluksi ihmisten reaktiota eettisiin kysymyksiin. Kansalaisten vastustus on kuitenkin vähentynyt geenitestien yleistyessä. Metspalu arvioi, että noin 20 prosenttia väestöstä vastustaa geenitestausta joka tapauksessa.
”Meidän on kunnioitettava heidän valintaansa olla tietämättä,” hän sanoo.
Metspalun mukaan genomiikka on nyt kaikkialla. Hän ottaa esimerkiksi lukuisat arabimaat, jotka rakentavat biopankkeja ja sekvensoivat genomeitaan.
”Iran ja Irak ovat perinteisiä ja uskonnollisia maita, mutta he uskovat genomiikkaan, koska se pelastaa ihmishenkiä.”
5. Genomiikan juurruttaminen osaksi julkista terveydenhuoltoa
Virossa biopankit sijaitsevat yliopiston yhteydessä. Se tarkoittaa, että siellä tuotettua tietoa ei pidetä virallisena terveystietona.
”Suuri haaste on saada geneettinen data järjestelmälliseksi osaksi terveydenhuoltoa.
Metspalu uskoo, että jo käytössä oleva sähköinen palveluväylä sekä sähköinen henkilökortti auttavat merkittävästi yksilöidyn lääketieteen käyttöönottamista koko maassa.
”Alamme kerätä näytteitä sairaaloissa koko maassa. Se on merkittävä askel sen varmistamiseksi, että genomien sekvensointi ja analysointi eivät ole vain rikkaille vaan kaikille.”
Sitra vieraili Suomen kansallisen genomistrategiatyöryhmän kanssa Viron genomikeskuksessa maaliskuussa 2015. Professori Andres Metspalu on yksi kansainvälisistä puhujista GetPetsonalized! -seminaarissa, joka järjestetään Helsingissä 25. toukokuuta.