Geenini eivät ole vain minun

… ja mitä muuta genomistrategian laadinnassa on noussut esiin.

Osallistuin keväällä Kardiokompassiin, joka on Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM), SPR Veripalvelun ja Sitran yhteishanke. Jo loppuvuonna saadaan uutta tietoa geenitiedon hyödyntämisestä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon apuna.

Geenitestin tuloksia en ole vielä saanut, mutta näytteen antamisen jälkeen on tapahtunut paljon. SalWen uusi ohjelma ”Yksilöllistetty diagnostiikka ja hoito” käynnistyi heinäkuussa. Osana ohjelmaa on GeneRISK-tutkimus, jossa jatketaan Kardiokompassissa aloitettua työtä.

Kesän jälkeen käynnistyi myös kansallisen genomistrategian valmistelu. Ideaa on haudottu pitkään monissa pöydissä, kuten Biotekniikan neuvottelukunnassa. Ajatusta tuki ja apua tarjosi myös Sitra, mikä oli yksi ratkaiseva tekijä työn aloittamiselle. Vihdoinkin aika oli kypsä! Edesmennyt Leena Palotie olisi tyytyväinen, jos tietäisi.

Sosiaali- ja terveysministeriön johdolla tapahtuva strategian työstö on avointa, mikä on tärkeää. Osapuolten sitouttamiseksi laadintaprosessin on vähintään yhtä tärkeää kuin lopputulos. Myös viestintää on jo mietitty, mikä on välttämätöntä tiedon lisäämiseksi ja keskustelun edistämiseksi!

Työssä on mukana tutkijoita, lääkäreitä, viranomaisia, potilasjärjestöjen edustajia, juristeja, eetikoita, sosiologeja, yrityksissä työskenteleviä ja tutkimuksen rahoittajia. Vain tällä tapaa saadaan mahdollisimman paljon erilaisia näkökulmia esiin.

Konkreettisin näkökulma tulee kuitenkin tutkijoilta ja lääkäreiltä. Samuli Ripatti kertoi työpajassa, miten tärkeää on tietää sydän- ja verisuonitautien riskeistä, jotka geenitestiin avulla saadaan esiin. Nyt joudutaan valitsemaan hoito elintapojen pohjalta, jotka johtavat usein harhaan. Tuntuukin haaskaukselta, kun statiinilääkitystä syötetään turhaan niille, joilla todellista riskiä ei ole, vaikka elintavoista riskit voisi päätellä. Statiinilääkitys toisaalta puuttuu monelta, jonka elintavoista ei ole huomauttamista, kun perinnöllinen riski pysyy piilossa. Miettikää vaikka niitä, jotka yllättäen viisikymppisenä saavat sydänkohtauksen, vaikka elintavat ovat kunnossa, eikä liikakilojakaan ole!

Lauri Aaltonen on tehnyt pitkän uran paksusuolen syövän kanssa. Kun hän aloitti tutkijanuran yli 20 vuotta sitten, löydettiin ensimmäiset syöjälle altistavat geenit. Nyt Suomessa tunnetaan noin 500 sukua, joilla on joku paksusuolen syöpään altistava geenivirhe. Tämä kattaa yli 2000 henkilöä. Näille voidaan järjestää seulontoja ja syöttää asperiiniä. Ihmelääkkeelle on jälleen löytynyt uusi käyttöalue!

Kristiina Aittomäki kertoi omassa esityksessään naispotilaasta, nuoresta sellaisesta. Siinä iässä on ollut henkisestä vaikeaa selvittää, onko omalle kohdalle osunut geenivirhe, joka altistaa rintasyövälle ja siten mullistaa koko loppuelämän. Herätys asiaan tuli omasta suvusta, jossa on useita syöpätapauksia. Onneksi hän ei ole yksin. Angelina Jolie on tuonut julkisuuteen oman tarinansa ja sen jälkeen muutkin ovat kertoneet asiasta.

Kristiinan tarina avasi monen silmät. Geenivirhe ei ole pelkästään kyseessä olevalla naispotilaalla. Virhe voi olla myös sisaruksilla, serkuilla, pikkuserkuilla, …  Minunkaan geenini eivät ole vain minun!

Mutta pitääkö tiedosta kertoa sukulaisille? Haluaisinko itse tietää, jos suvusta löytyy riskigeenejä? Strategian laadinnan yhteydessä joudutaankin miettimään, lisätäänkö suostumukseen tietojen luovutus sukulaisille ja toisaalta suostumus tietojen vastaanottoon. Jokaisella pitäisi olla oikeus tietää, mutta myös halutessa olla tietämättä.

Kun pohtii, mitä tietoja olisi helppo ottaa vastaan, niin ilman muuta niitä, joihin löytyy hoito tai joihin voi itse vaikuttaa. Sydän ja verisuonitaudit ovat hyvä esimerkki. Entä syövät ja Alzheimerin tauti. Pelottaa.

Vai pelottaako. Sitäkin nimittäminen on tutkittu, että huonoa tietoa huonompi vaihtoehto on epävarmuus.

Genomistrategian laadinnan aikana joudutaan monen tärkeän asian äärelle. Edelliset esimerkit ovat genomitutkimushankkeista. Miten niistä saatu tieto siirretään potilasrekisteriin ja julkisen terveydenhuollon piiriin? Tällä hetkellä ei millään tavoin.

Entä, jos haluaa tietää oman perimänsä ja mahdolliset riskit? Genomitutkimuksiin voi päästä mukaan, kuten GeneRISK-tutkimuksen ensi vuoden puolella. Muilta osin ei ole kuin kansainvälisiä palveluyrityksiä, joiden avulla saa teetettyä riksikarttoja. Niiden tulkinnasta pitääkin sitten selviytyä yksin.

Voisiko julkisella terveydenhuollolla olla palvelu, jossa kuka tahansa kiinnostunut voisi ostaa tiedon ja siihen liittyvän neuvonnan? Yhteiskunta voisi tarjota palvelun erikseen valituille riskiryhmille.

Vain laajapohjaisella valmistelulla saadaan kaikki tarvittavat asiat huomioitua strategian valmistelussa. Työ jatkuu seuraavaksi eettisten kysymysten parissa.