Onko Suomesta genomitiedon huippumaaksi?

Presidentti Barack Obama kohahdutti terveysväkeä tammikuussa esittämällä merkittävän aloitteen yksilöllisen lääketieteen edistämiseksi.  Obama julisti haluavansa USA:n johtavan kulkua kohti lääketieteen uutta aikakautta, jolloin mullistuu monen sairauden hoito sekä niiden ennaltaehkäisy.

Yksilöllinen lääketiede perustuu pitkälti geenitiedon soveltamiseen ihmisen terveyden hyväksi. Geenikartoituksella on jo vakiintunut paikkansa syövän diagnostiikassa ja hoidon valinnassa. Mutta yksittäisten perintötekijöiden analysointi sekä ihmisen koko perimän määrittäminen tuovat yhä tarkempaa ja yksilöllisempää tietoa sairauksien hoitoon ja niiden syiden selvittämiseksi. Geenitietoa on verrattukin röntgenlaitteiden käyttöönottoon terveydenhuollossa aikanaan. Eipä siis ihme, että Obamakin tarttui asiaan.

Valkoinen talo tarkensi Obaman esittämää tutkimusaloitetta tammikuun lopussa. Peräti 215 miljoonan dollarin suuruisesta investoinnista valtaosa suunnattaisiin uuden tietokannan perustamiseksi. Se tulisi koostumaan miljoonan amerikkalaisen potilas-, geeni-, ympäristö-ja hyvinvointitiedoista. Yksityisyyden suojaa ja vapaaehtoisuutta korostetaan hankkeen kantavina periaatteina. Tietokanta toimisi lääkekehityksen ja syöpätutkimuksen tärkeänä työkaluna jatkossa.

Aloitteen myötä USA vahvisti asemaansa ihmisen perimää, eli genomia koskevan tiedon hyödyntäjämaiden joukossa. Maailmalla kilpaillaan jo siitä, kuka ehtii ensin genomitiedon kimppuun. Britannia ilmoitti vuonna 2012, että se yrittää kartoittaa sadantuhannen kansalaisensa perimät. Mukana genomikisassa ovat ainakin Saksa sekä naapurimaamme Viro, jossa säädettiin erityinen laki ihmisen perimän tutkimuksesta jo 15 vuotta sitten. Hollanti kehittää kovaa vauhtia tietoteknisiä ratkaisuja genomitiedon analysoimiseksi ja Kanadakin on julkaissut genomistrategiansa.

Miksi genomitiedosta kilpaillaan?  Alan kasvupotentiaali nähdään huikeana, koska geeniteknologia ja –tutkimus on edistynyt viime vuosina huimasti. Yksittäisten geenien sijaan on mahdollista selvittää koko ihmisen perimä sekvensoinnilla eli läpilukemalla dna-rihmassa olevat yli kolme miljardia emäsparia. Kun tämä tehtiin ensimmäisen kerran vuonna 2000, se maksoi kolme miljardia dollaria. Jo nyt koko genomin sekvensoinnin voi saada tuhannella dollarilla. Hinnat ovat pudonneet nopeasti. Jos sama tahti jatkuu, genomikartoitus maksaa pian yhtä paljon kuin peruslaboratoriotutkimus.

Muutos näkyy myös markkinoilla. USA:ssa viime vuonna myyntiin hyväksytyistä uusista lääkkeistä jo 20 prosenttia luokiteltiin täsmälääkkeisiin. Mielenkiintoinen on myös MIT Technology Review -aikakauslehden ranking-lista 50:stä fiksuimmasta yrityksestä viime vuodelta. Listalle ykköseksi itsensä kiilasi sekvensointimenetelmiä ja -laitteita valmistava Illumina. Taakse jäivät muun muassa Samsung ja Google .

Entä missä menee Suomi? Yksilöllisen lääketieteen aalto ja geenitiedon laajempi hyödyntäminen tarjoaa Suomelle loistavan mahdollisuuden kiilata itsemme genomitiedon soveltajamaiden kärkikastiin, sillä meillä on puolellamme luontaisia edellytyksiä muihin maihin verrattuna.

Suomessa tietojärjestelmät ja terveydenhuollon rekisterit mahdollistavat genomitiedon ja sairauksien erityispiirteiden yhdistämisen tavalla, joka vain harvassa maassa on mahdollista. Etujamme ovat kansalaisten tuki lääketieteelliselle tutkimukselle, erityinen geeniperimämme, biopankit ja moderni biopankkilaki. Panostamalla tutkimukseen sekä yhdistämällä geeni-, potilas- ja hyvinvointitietoja voisimme kehittää kokonaisia systeemejä maailmanmarkkinoille. Voisimme luoda Suomeen houkuttelevan hyvinvointi- ja terveystietoon perustuvan tutkimusympäristön, joka tarjoaisi yrityksille uusia liiketoimintamahdollisuuksia genomitiedon analysoimiseksi ja tulkitsemiseksi.

Sosiaali- ja terveysministeriön asettama kansallinen genomistrategiatyöryhmä on visioinut, että genomitietoa hyödynnetään tehokkaasti suomalaisessa terveydenhoidossa jo vuonna 2020.  Parhaillaan työstettävässä genomistrategiassa yhtenä tavoitteena on, että ihminen pystyy hyödyntämään genomitietoa omassa arjessaan. Genomitiedon kilpajuoksussa mitaleille pääsevätkin maat, jotka soveltavat tietoa niin, että kansalainen kokee saavansa siitä huomattavaa lisäarvoa terveytensä ja hyvinvointinsa edistämiseen. Kysymys on ennen kaikkea luottamuksesta ja tuotetun lisäarvon jakamisesta.

Ajatus Suomesta genomitiedon käytön mallimaana ei ole uusi. Tulevaisuudentutkija ja dosentti Osmo Kuusi visioi Suomea geenitiedon mallimaana Sitran vuonna 2004 julkaisemassa teoksessa Geenitieto kuuluu kaikille. Kuusi visio yhdessä tulevaisuuden skenaariossaan näin:

”Geenitieto on tullut vuoteen 2015 mennessä osaksi suomalaista arkipäivää. Geenitietoa käytetään kaupassa tai kun haetaan tukea vaikeuksissa. Geenitieto on arkipäiväistynyt. Kansalaisten geenitiedolla halutaan kohentaa hyvinvointia ja erityisesti kansanterveyttä. Geenitiedon käytöstä on tullut kansallisen ylpeyden aihe. Ulkomaalaiset vierailevat katsomaan tätä ihmettä. Vähän samaan tapaan he vuoden 2000 vaiheilla ihmettelivät tietotekniikan laajaa käyttöä Suomessa.

Kansalaiset luottavat siihen, että heitä on vaikea harhauttaa geeneihin liittyvissä asioissa. Omien tietojen lisäksi itsevarmuutta lisää mm. Genomitietokeskuksen luotettavat ja helposti käytettävät tietopankit. Myös suomalaiset yritykset koetaan liittolaisiksi. Geenitiedon arkipäiväistyminen edellytti selviytymistä kahdesta vaativasta haasteesta. Ensinnäkin oli voitettava geenitiedon käytön lisääntymiseen liittyvät pelot. Toinen haaste oli käsitys, että tavallinen ihminen ei voisi ymmärtää, kuinka geenit vaikuttavat”.

Olisiko aika vihdoin kypsä siihen, että voisimme käyttää geenitietoa laajasti terveytemme hyväksi ja lunastaa paikkamme genomitiedon soveltamisen mallimaana?

Kirjoittaja on Sitran johtava asiantuntija ja Kansallisen genomistrategiatyöryhmän jäsen.