Päätös, joka avasi uuden maailman

Tein oman geenikartoitukseni pari vuotta sitten pelkästä uteliaisuudesta. Ainoa tapa päästä käsiksi oman geeniperimäni saloihin oli lähettää sylkinäyte jenkkilään analysoitavaksi. Suomessa kun testit edellyttävät lääkärin lähetettä ja niitä tehdään vain tarkoin määritellyissä tapauksissa.  Sylkinäytepaketissa oli näytteenotto-ohjeen lisäksi selkeästi esitetty, mihin olin ryhtymässä. Olisin voinut hyvin luopua leikistä ja jättää näytteen lähettämättä. Prosessissa oli useita vaiheita, joiden yhteydessä oli mahdollisuus pohtia, haluanko todella tietää niin riskigeenini kuin suojaavatkin geenit. Mutta minä olin päättänyt haluta tietää.

En ole katunut päätöstä. Päinvastoin – eteeni aukeni maailma, jonka olemassaolosta en aikaisemmin ollut tiennyt. Toki pohdin paljon, kuinka luotettavia nämä nettitestit ovat. Sain ristiriitaisia vastauksia kysyessäni asiaa asiantuntijoilta.  Mikäli testi on tehty akkreditoidussa laboratoriossa, voi tulokseen luottaa. Toinen asia sitten on raaka-datan tulkinta eli terveysanalyysin luotettavuus. Juuri tästä syystä FDA kielsi 23andme:tä markkinoimasta enää geenitestiin perustuvia terveysanalyysejä kuluttajille.

Näppärät kuluttajat ovat löytäneet tähänkin oikotien ja käyttävät muita nettipalveluja raaka-datan tulkintaan. Niin tein minäkin ja sain tulokset, joiden numeerinen luotettavuus on ollut lähes samaa tasoa kuin Suomesta myöhemmin tekemäni geenitestien tulokset. Voidaankin sanoa, että nettitestit antavat suuntaa-antavaa tietoa omasta geeniperimästäsi ja terveystieto-osuuden luotettavuus riippuu tulkintaohjelman luotettavuudesta. On myös hyvä ymmärtää, että geenitutkijatkaan eivät vielä tiedä geeneistä saati niiden ristikkäisvaikutuksista kaikkea. Tieto on siis aivan varmasti vielä vaillinaista.

Sitran Taloustutkimuksella vuonna 2013 teettämän kyselyn mukaan enemmistö suomalaisista haluaisi tietää omista perinnöllisistä riskitekijöistään. Kun ihmiset haluavat tietää, he kyllä löytävät keinot. Tiedon saaminen koetaan kuitenkin liian hankalaksi nykymenetelmin. Näin toteaa muun muassa tänä keväänä tehtyyn Sitran avoimeen nettikyselyyn vastannut henkilö: ”UK:ssa ja Irlannissa 23andme.co.uk myy näiden maiden kansalaisille terveystietoa, mutta miksi eivät toimita Suomeen: Kenen päätökseen tämä perustuu? Kuka vastaa? Kenelle voi valittaa? Eikö Suomi olekaan samaa EU:n sisämarkkinaa kuin Britannian saarivaltio”.

Moni suomalainen harkitsee geenitestejä kuten seuraava kyselyymme vastannut henkilö: ”En ole vielä teettänyt testiä, mutta vakavasti harkitsen sellaista. Mieluusti tekisin koko genomin kartoituksen ja haluaisin raaka-datan itselleni, koska en luota täysin myyjien tarjoamiin tulkintoihin. Raakadatan avulla voisin tehdä itsekin analyysejä tai antaa datat tarvittaessa uudelleenanalysoitaviksi, kunhan tietämys genomin ja tautiriskien assosaatioista lisääntyy. Myös terveydenhuollon toimesta tehtävän genomiselvityksen raakadatan saaminen potilaalle itselleen hänen niin halutessaan olisi selvittämisen arvoinen asia. En juurikaan pelkää genomin selvittämistä, koska sieltä löytyvän tuomion todennäköisyys on varsin pieni ja tietämys auttaisi varautumisessa.”

Vastaaja osuu varsin tärkeään kysymykseen. Entäpä jos geenitestit tuotaisiin kaikkien niitä haluavien suomalaisten käyttöön terveydenhuollon toimesta, eikä vain niille, jotka osaavat käyttää nettipalveluita ja joilla on varaa maksaa niistä? Tällöin myös testien geenidata jäisi Suomeen toisin kuin tällä hetkellä. Tämä hyödyttäisi myös Suomessa tehtävää tutkimusta.

Testien terveyshyödyistä on myös jo näyttöä niin yksittäisille ihmisille kuin terveydenhuollollekin.  Testit auttavat vähentämään sairastavuutta ja kuolleisuutta. Esimerkiksi paksunsuolensyöpää voidaan ehkäistä seuraamalla syöpää aiheuttavan geenivirheen kantajia säännöllisen tähystyksen avulla ja näin jopa yli puolet geenivirheen kantajista voidaan pelastaa sairaudelta.

Suomalaisille tulisikin luoda selkeä palvelupolku ja ohjeistus siitä, miten, mistä ja millaisia geenitestejä tai genomitutkimuksia voi saada. Samoin ihmisten käyttöön pitäisi tuoda genomitietoa hyödyntäviä työkaluja. Näitä toimia ehdotetaan 11.6. julkistetussa kansallisessa genomistrategiassa, joka on kansainvälisestikin ainutlaatuinen suunnitelma siitä miten genomitieto kannattaisi tuoda osaksi ihmisten ja terveydenhuollon arkea.

Toki on myös ihmisiä, jotka eivät halua tietää geneettisistä terveysriskeistään mitään. Onhan myös ihmisiä, jotka eivät halua tietää kolesteroliarvojansakaan. Suotakoon se heille. Tosiasia kuitenkin on, että tulevaisuudessa tieto ihmisen yksilöllisestä perimästä on keskeinen tekijä riskiarvioinneissa ja terveyteen liittyvissä valinnoissa. Oma arvaukseni on, että kymmenen vuoden kuluttua geenikarttaa käytetään jo rutiininomaisesti diagnoosien tukena ja hoitoja sekä sopivaa lääkitystä suunniteltaessa terveydenhuollon arjessa.

———

Tiesitkö: Suomessa tehdään jo nyt erilaisten perinnöllisten sairauksien ja korkean riskin sairastumisalttiuksien diagnosoimiseksi noin 30 000 testiä vuosittain. Tunnetuin geenitesti on laktoosi-intoleranssia diagnosoiva testi.