Sitran rahoittama tutkimus avaa tietä geenitiedon paremmalle hyödyntämiselle terveydenhuollossa.
Juuri käynnistyneessä Kardiokompassi-hankkeessa jokaiselle testiryhmäläiselle laaditaan oma sydän- ja verisuonitautien riskiprofiili yhdistämällä geenianalyysi yksilön elintapa- ja terveystietoihin. Hankkeen tavoitteena on selvittää, miten riskitietoa ihmisille annetaan, miltä tiedonsaanti tutkittavista tuntuu, ja oliko tieto heille hyödyllistä. Tutkimus antaa uutta tietoa geenitiedon hyödyntämisestä ennaltaehkäisevän terveydenhuollon apuna.
Testiryhmäläisiä on noin kaksisataa. He antavat joko veri- tai sylkinäytteen riskiprofiilin määrittämiseksi. Näytteenotto tapahtuu verenluovutuksen yhteydessä Suomen Punaisen Ristin Veripalvelussa Helsingissä, josta näytteet lähetetään edelleen Suomen molekyylilääketieteen instituuttiin (FIMM) tutkittaviksi. Hanke on täysin ainutlaatuinen maailmassa.
Perimän lisäksi huomioidaan testihenkilöiden muut riskitekijät, kuten ruokavalio, liikuntatottumukset ja tupakointi. Yhdistämällä tämä tieto yksilön perinnöllisiin riskitekijöihin koehenkilölle saadaan kokonaisarvio sairastumisen todennäköisyydestä.
”Hankkeella selvitämme muun muassa, miten genomitietoon perustuvaa tietoa terveysriskeistä voidaan tarjota ihmisille. Lisäksi tutkimme, miten tietoa hyödynnetään ennaltaehkäisevän terveydenhuollon apuna sekä mitä hyötyä siitä voi olla yksilön terveyskäyttäytymisen kannalta”, FIMM:n johtaja, professori Olli Kallioniemi kertoo.
”Genomitietoa tuotetaan runsaasti sekä meillä että maailmalla, ja suomalainen alan tutkimus on maailman kärkitasoa. Tämän tiedon hyödyntäminen erityisesti ihmisen terveellisen elämän tukemiseksi on kuitenkin edelleen suuri haaste, ja siihen tämä tutkimus kohdistuu”, Kallioniemi sanoo.
Hankkeessa kehitetään verkkopalvelu, josta henkilö saa tietoa geneettisistä ja terveydentilaansa perustuvista riskeistä. Tutkimuksessa testataan myös ensimmäistä kertaa Suomessa geenitiedon siirtoa laboratoriosta testihenkilöiden omalle terveystilille. Tällöin geenitieto säilyy yksilön hallussa ja hän päättää itse tiedon käyttämisestä.
”Haluamme tarjota suomalaisille turvallisen tavan selvittää omaa perinnöllistä sairastumisriskiään sekä omistaa omat geenitietonsa. Kokeilun tuloksena testihenkilöt saavat tulokset omalle henkilökohtaiselle terveystililleen, jonka käyttö edellyttää vahvaa tunnistautumista”, toteaa johtaja Antti Kivelä Sitrasta.
Testiryhmäläisille tarjotaan tietoa sydän- ja verisuonitaudeista ja niihin liittyvistä riskeistä, perinnöllisen riskin merkityksestä sekä mahdollisuuksista vaikuttaa elintapavalinnoilla riskien toteutumiseen. Osallistujat voivat halutessaan keskustella tuloksistaan lääkärin kanssa.
Sydän- ja verisuonitaudit ovat suomalaisten yleisin kuolinsyy
Sydän- ja verisuonitaudit ovat edelleen yleisin kuolinsyy Suomessa väestön kohentuneista elintavoista ja parantuneesta hoidosta huolimatta. Miesten sairastumisriski on huomattavasti naisia suurempi.
Sairastumisriskiin vaikuttavat myös useat muut seikat, kuten ikä, veren rasva-arvot ja tupakointi. Perimän on todettu vaikuttavan yksilön sydän- tai verisuonitaudin puhkeamiseen yhtä merkittävästi kuin korkea verenpaine tai tupakointi.
Hanke toteutetaan yhteistyössä Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja SPR Veripalvelun kanssa. Sitra rahoittaa hanketta.
Lisätietoja:
Antti Kivelä, johtaja, Sitra. puh. 040 482 7435
Marja Pirttivaara, johtava asiantuntija, Sitra. puh. 040 766 247
Elisabeth Widén, vanhempi tutkija, FIMM. puh. 050 381 2738
Kari Aranko, johtaja, SPR Veripalvelu. puh. 029 300 1569
Tietolaatikko
- Sydän- ja verisuonitauteihin liittyy lähes 50 genomikohtaa ihmisen perimässä.
- Tyypillisesti nämä riskiin vaikuttavat perintötekijät ovat väestössä yleisesti esiintyviä, tietyn perimän kohdan vaihteluja, jotka yksittäin vaikuttavat sairastumisriskiin hyvin vähän.’
- Tämän hankkeen koehenkilöiden perimästä määritetään kaikki aiemmissa tutkimuksissa sydän- ja verisuonitautiriskiin yhdistetyt perimän yleisesti vaihtelevat kohdat.
- Lisäksi koehenkilöille tuotetaan heidän antamiensa terveystietojen perusteella myös heidän arvioitu kokonaisriskinsä sairastua sydäntautiin.
Avainsanat:
DNA
Nukleiinihappo, joka on eliön (ihmisen, eläimen, kasvin tms.) solun perinnöllistä informaatiota sisältävä ja siirtävä aine. Sijaitsee pääosin kromosomeissa ja muodostaa kierteisen kaksoisjuosteen. Ihmisellä on noin kolme miljardia emäsparia jokaisessa solussa.
Geeni
Perinnöllistä ominaisuutta ohjaava DNA-jakso, joka sisältää tiedon valkuaisaineen tai RNA-molekyylin valmistamiseksi. Geenit ovat siis DNA:ta. Ihmisellä on noin 24 000 geeniä.
Geenitesti / geenianalyysi
Laboratoriokoe, jossa analysoidaan DNA:ta, tunnistetaan geenejä tai geenivirheitä perimästä (synonyymi DNA-testi).
Geneettinen t. perinnöllinen alttius (genetic or hereditary susceptibility)
Perinnöllinen kohonnut riski saada jokin sairaus tai geneettinen alttius ei ota huomioon ympäristön ja elintapojen vaikutuksia, joten se ei kerro todellista kokonaisriskiä.
Genomi
Perimä. Eliön dna:n muodostama kokonaisuus, ohje elimistön toimintaan ja rakentumiseen. Perimässä on runsaasti yksilöllistä vaihtelua, joista osa altistaa sairauksille. Genomi sisältää myös paljon DNA:ta, joka ei koodaa proteiinisynteesiä.
Lue myös:
FIMM: SISu-projektin avulla astutaan perimätiedosta genomitietoon
sisällön esikatselussa tai sisältösivulla.
